Ребенок с редким генетическим заболеванием продолжает лечение в Архангельской областной детской больнице

На приобретение препарата «Спинраза» для 12-летнего котлашанина Александра Савина из областного бюджета было выделено свыше 32 миллионов рублей. На этой неделе мальчику с редким заболеванием – проксимальной спинальной мышечной атрофией – врачи Архангельской областной детской клинической больницы имени П.Г. Выжлецова ввели уже третью инъекцию.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), которой болен Саша Савин, – генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы всего организма. Приостановить этот процесс и значительно улучшить состояние ребенка может, на данный момент, только один препарат – «Спинраза». Лекарство дорогостоящее (одна инъекция стоит порядка восьми миллионов рублей) и на сегодняшний день не оплачивается федеральным бюджетом, как для ряда других орфанных заболеваний.

Деньги для приобретения лекарственного препарата для Саши Савина были выделены из регионального бюджета по поручению губернатора Александра Цыбульского. Недавно лекарственный препарат под международным непатентованным наименованием нусинерсен был зарегистрирован в России, 18 сентября министерство здравоохранения Архангельской области закупило четыре упаковки препарата, а уже 23 сентября Саше была введена первая инъекция.

В Архангельской областной детской клинической больнице имени П.Г. Выжлецова с мальчиком работает мультидисциплинарная команда: неврологи, анестезиолог, врач лечебной физкультуры, генетик. Как признаются доктора, к первому введению «Спинразы» готовились, как к полету в космос – изучали рекомендации, знакомились с опытом других субъектов и стран.

— Раньше такие сложные заболевания лечили только федеральные центры, наша клиника стала буквально первопроходцем, – рассказывает заместитель главного врача Архангельской областной детской больницы, врач-генетик Елена Петрова. – Саша – единственный пациент со спинальной мышечной атрофией в Архангельской области. К счастью, в августе Минздрав России выпустил клинические рекомендации по применению «Спинразы», и мы смогли официально приступить к лечению.

К процедуре ребенка подготовили врачи Котласской городской клинической больницы имени святителя Луки, с которыми областная детская больница работает в тесном взаимодействии. Саше провели тщательное обследование, чтобы исключить любые противопоказания к «Спинразе». Наибольшие опасения докторов вызывало то, как будет себя чувствовать ребенок после введения препарата, но, к счастью, всё прошло хорошо.

Как поясняют врачи, согласно схеме лечения, сначала пациенту нужно сделать так называемую загрузочную дозу – четыре инъекции. Первые три ввели Саше 23 сентября, 7 октября и 21 октября, четвертая запланирована на 22 ноября. Препарат вводится ребенку под общим наркозом. Все инъекции Савину вводил врач-анестезиолог-реаниматолог Архангельской областной детской клинической больницы Алексей Дерягин.

Уже сегодня и доктора, и родители мальчика видят эффект от действия лекарственного препарата.

— Когда Саша поступил в нашу больницу, он мог сделать самостоятельно всего пять шагов, – говорит заместитель главного врача по медицинской части Ирина

Крайнова. – Уже после первого введения препарата мы увидели результат, мальчик стал активнее, смог больше двигаться. После третьей инъекции он может сделать уже больше 30 шагов, сам поднимается по ступеням. Все специальные тесты показывают положительную динамику. Препарат действительно помогает, и если с ребенком заниматься, тренировать, то успех от лечения не заставит себя ждать.

Сашина мама Наталья Савина отмечает, что ребенок на фоне лечения стал более активным, энергичным, веселым, хорошо питается.

— Мы видим результат и очень хотим, чтобы инвалидное кресло осталось лишь воспоминанием о борьбе со СМА, – делится Наталья. – Мы очень благодарны котласским и архангельским врачам, всем, кто тепло к нам относится, помогает. Низкий материнский поклон Александру Витальевичу Цыбульскому. Губернатор и минздрав пошли нам навстречу, они сделали всё, чтобы в кратчайшие сроки Саша начал лечение. Я общаюсь с мамами таких же детей из других регионов, и знаю, что многие ждут закупок лекарства годами, ведь оно очень дорогое. Мы очень надеемся, что и дальше государство нас не оставит!

Сегодня Саша Савин отправляется домой, в Котлас. После третьей инъекции он чувствует себя хорошо, хочет скорей вернуться к обучению, хвастается, что первую четверть заканчивает почти на одни «пятерки». В ноябре мальчику сделают четвертое введение препарата, затем – реабилитационные процедуры в Котласской больнице, а в декабре его ждут на осмотр в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве.

Источник: министерство здравоохранения Архангельской области